Les gènes de l’autisme

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Des scientifiques sont sur la voie d’établir les déclencheurs génétiques de l’autisme, permettant ainsi un diagnostic précoce de cette condition. C’est ce que disent les journalistes du quotidien britannique The Guardian Alok Jha et Sarah Boseley dans un article paru le 10 juin.

Dans un article paru dans la revue Nature, des scientifiques partie prenante du « Autism Genome Project » indiquent qu’en comparant des caractéristiques génétiques de populations d’autistes et de personnes non affectées, ils ont identifié des variations génétiques plus fréquentes dans le premier groupe. Ces « copy number variations » peuvent consister dans des bouts d’ADN manquants ou au contraire des copies supplémentaires de séquences dans les gènes et autour.

Cette découverte donne l’espoir d’une détection précoce du risque d’autisme chez les jeunes enfants. « Actuellement le diagnostic de l’autisme est entièrement comportemental et dure longtemps. Les parents sont soumis à un long processus dans lequel leur enfant est évalué, dit Louis Gallagher du Trinity College de Dublin. Certains enfants ne reçoivent pas de diagnostic avant l’âge de cinq ans. Grâce à une détection précoce, ces enfants pourraient bénéficier d’une intervention plus tôt, susceptible de limiter la gravité de leur condition ».

La National Autistic Society l’appelle  « un handicap de développement qui dure pour la vie et affecte la manière dont une personne communique et est en relation avec les gens qui l’entourent ». C’est un spectre de dysfonctionnements, et non un seul, qui implique une « triade de désajustements » : difficultés avec la communication sociale, l’interaction sociale et l’imagination sociale. Les personnes autistes ne peuvent « lire » les autres personnes à la manière dont la plupart des adultes arrivent à le faire. Elles ne comprennent pas le langage corporel ou les expressions faciales et peuvent prendre les plaisanteries au pied de la lettre. Quelques unes peuvent ne pas parler mais communiquer par des gestes. Elles peuvent se tenir trop près ou dire des choses qui semblent impolies ou déplacées. Elles peuvent ne pas être capables de se placer dans les bottes d’une autre personne ou de prédire ce que leur compagnon est sur le point de dire ou faire.

Référence de l’article du Guardian : http://www.guardian.co.uk/science/2010/jun/09/genetics-autism-story-tracker. Photo du film Rain Man, avec Dustin Hoffman et Tom Cruise (1988)

Victoria à l’île de Wight

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La Reine Victoria (1819 – 1901) et le Prince Consort Albert aimaient à passer des vacances dans une grande villa de l’Ile de Wight, Osborne House.

La visite d’Osborne House est intéressante à plus d’un titre. Elle fut le cadre de l’émergence du concept de « famille royale » tel  que nous le connaissons aujourd’hui, entre une intimité protégée – Osborne House est un palais à taille humaine, avec pour annexe un « chalet suisse » encore plus privé – et un sens de la mise en scène qui annonce la « presse people ».

Le style de l’édifice fait davantage penser à l’Italie qu’à Buckingham Palace. Les œuvres d’art collectionnées par Victoria et Albert révèlent un goût artistique assez sûr et, malgré la réputation de puritanisme de l’ère victorienne, une certaine impertinence.

La salle la plus intéressante du palais est la salle Durbar, construite en 1890 en style inspiré d’Inde pour accueillir les innombrables cadeaux de prix reçus par l’Impératrice de ses fidèles sujets.

Victoria et Albert rêvaient d’installer la paix en Europe par la natalité royale. Ils s’employèrent à marier leurs nombreux enfants dans les familles royales du Vieux Continent dans l’espoir qu’en cas de tension les cousins couronnés joueraient l’apaisement. On sait ce qu’il advint de ce projet en 1914. Il reste que de nombreux prétendants aux trônes et quelques souverains régnants descendent en ligne directe de la Reine Victoria. Juan Carlos, le roi d’Espagne, est de ceux-là.

C’est enfin à Osborne House que Victoria mourut en janvier 1901. Sa chambre est restée telle qu’elle était alors. Seule une plaque et des photos évoquent son décès à l’âge de 82 ans, après un règne de 64 ans.

Photo « transhumances » : Osborne House, Ile de Wight

Manchester

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La Conférence Risque Pays organisée le 9 juin par Coface à l’Hôtel Palace de Manchester m’a fait aimer cette ville.

Je ne suis resté qu’une journée à Manchester, j’ai flâné dans son centre ville pendant une heure et j’ai parlé avec des gens qui y vivent heureux.

Bien que son nom vienne du latin Mamucium (place forte), Manchester telle que nous la connaissons est née lors de la révolution industrielle. Son hôtel de ville, construit en brique dans un style néogothique date de la fin du dix-neuvième siècle. Seule la Cathédrale est relativement ancienne : elle remonte au quinzième siècle, mais elle ne devint siège du diocèse qu’en 1847, elle fut largement détruite par des bombardements pendant la seconde guerre mondiale et ses œuvres d’art les plus remarquables sont les lumineux vitraux réalisés par Anthony Holloway et Margaret Taherne ces quarante dernières années.

L’Hôtel Palace est l’ancien siège de la compagnie d’assurance Refuge transformé en structure hôtelière à partir de 1893. Le rez-de-chaussée a conservé son caractère victorien et édouardien, avec d’immenses salles à colonnades massives. Les chambres au contraire, que l’on trouve à grand peine dans une enfilade de couloirs et d’escaliers, ont été agencées selon un design résolument moderne. Telle est la ville. Elle tente de faire de sa courte histoire un vrai patrimoine ; elle cherche à se projeter dans le futur. Près de la Cathédrale on trouve des pubs traditionnels, mais aussi une grande roue dans le style du London Eye et des galeries marchandes du dernier cri.

Manchester, ville industrielle puis financière, s’est dotée d’une des meilleures universités européennes. Elle est pionnière dans le domaine des biotechnologies et de la communication.

J’aime les villes qui, comme Pittsburg ou Bilbao, savent se réinventer et faire naître de la beauté dans un cadre autrefois glauque. Manchester est de celles-là.

Photo : hall de l’hôtel Palace.

L’horreur brute de l’Alzheimer

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La journaliste de The Guardian Amelia Gentleman a rendu compte le 2 juin du livre dans lequel Andrea Gillies raconte l’enfer des deux ans consacrés à soigner sa belle-mère atteinte de la maladie d’Alzheimer. http://www.guardian.co.uk/lifeandstyle/2010/jun/01/andrea-gillies-mother-in-law-alzheimers.

« Se lever chaque matin, quand vous avez la maladie d’Alzheimer, cela fait penser à un film d’horreur amnésique. C’est ce que suggère Andrea Gillies dans son récit puissant et perturbant des deux ans qu’elle consacra à s’occuper de sa belle-mère Nancy, en proie à une démence galopante.

Nancy s’éveille pour découvrir qu’elle a pris 50 ans en une nuit, que ses parents ont disparu, qu’elle ne connaît pas la femme dans le miroir et qu’elle n’a jamais vu la série de pièces et de meubles que chacun autour d’elle déclare avec insistance être sa maison, écrit Gillies dans Keeper (Short Books, 2010).

Passer de la santé mentale à l’oubli induit par l’Alzheimer est comme franchir le miroir d’Alice, explique Gillies ; et la période qui provoque la plus grande détresse est quand vous passez d’un côté à l’autre. Nancy avait un pied à travers du miroir et elle ne pouvait pas réconcilier les deux mondes, la réalité de la démence et la vie normale. C’était de la science fiction d’une certaine manière.  Des gens complètement étrangers venaient dans la maison et disaient : comment vas-tu aujourd’hui ? Pourquoi n’irions nous pas nous promener ? Evidemment votre réaction normale est « de quoi me parlez-vous ? Je n’ai aucune idée de qui vous êtes ».

Dans son livre, Andrea raconte comment elle est arrivée à la conclusion que sa généreuse décision de prendre Nancy chez elle fut une erreur, qui la conduisit elle-même à la dépression. Sortie de son cadre, un pied de chaque côté du miroir, Nancy ressentit une angoisse croissante qui s’exprima dans un comportement de plus en plus agressif et rebelle incluant le rejet des règles d’hygiène. « Gillies dut expliquer à son fils de 10 ans que la femme qui se déplaçait dans le corps de sa grand-mère « n’est plus vraiment ta grand-maman, mais quelqu’un qui a été envahi par la maladie ». « Ce sont des mots terribles à dire. Mais c’est la seule manière d’expliquer pourquoi une grand-maman qui jusque là aimait son petit fils à la folie s’était mise à le battre et à le traiter de bâtard.

Andrea pense que la sage décision aurait été de laisser Nancy dans son cadre familier le plus longtemps possible, puis de la confier à une structure spécialisée. La maladie de Nancy a évolué. Elle est complètement passée de l’autre côté du miroir maintenant. Elle semble rassérénée, libérée de l’angoisse d’une transition cauchemardesque.

Illustration : Collection Scharf Gerstenberg à Berlin : Yves Tanguy, je suis venu comme j’avais promis, adieu, 1926.